Цветовая схема: C C C C
Размер шрифта: A A A
Изображения:

Горячая линия по вопросам обезболивания
и скорой помощи: +7 (4832) 94-12-88

Международный день редких заболеваний

Врач испытывает затруднения с диагностикой заболевания? Причина недомогания никак не находится? Это реальность для пациентов с редкими заболеваниями. Отсутствие научных знаний о редкой или неизученной еще болезни часто приводит к задержке в диагностике. Изучение этой проблемы может привести к выявлению неизвестных ранее болезней и помочь улучшить понимание редкого недуга. Это позволит врачам установить правильный диагноз и обеспечить пациента исчерпывающей информацией о его заболевании.

В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (орфанных) болезнях. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов уже 85 стран, и этот список с каждым годом только растет.

К редким или, как их еще называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на 2 тысячи человек. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет их как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов. 

В России орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта и др.

Специальным законодательным актом в 2012 году Правительство РФ определило перечень жизнеугрожающих хронических редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими заболеваниями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием. Утверждены стандарты по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. Ведется регистр больных орфанными заболеваниями в каждом субъекте РФ.

В рамках государственной программы все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

Большая роль отведена пренатальной диагностике, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

Также в России действует государственная программа "12 нозологий", в перечень которых входят и орфанные заболевания. Благодаря этой программе за счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом и др. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым и другим специалистам, внесшим свой вклад в оказание помощи пациентам с этими редкими недугами.   

В 2020 году в рамках ХХII Конгресса педиатров России, который пройдет 21-23 февраля, состоится торжественное вручение Национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица».

Премия «Синяя птица» – не только признание выдающихся заслуг по улучшению лечения, реабилитации, лекарственному обеспечению и качеству жизни пациентов с редкими заболеваниями. Это также благодарность от сотен семей, которые столкнулись с редким диагнозом.

Вручение премии проходит много лет и уже стало доброй традицией. А это значит, что каждый год находятся люди, активно развивающие сферу помощи пациентам с редкими заболеваниями, делающие их жизнь лучше. Ведь для «редких» пациентов встать на путь здоровья – самая большая мечта, как ускользающая и прекрасная Синяя птица.