Наследственные болезни сердца определит специальный тест

Рубрика: Новые технологии

Возможно, больше не придется переживать о том, что однажды можно стать жертвой сердечно-сосудистого заболевания, переданного кем-то из членов семьи. Ведь, к сожалению, наследственные заболевания еще никто не отменял.

Однако исследователи Имперского колледжа в Лондоне и Клинического научного центра MRC разработали анализ крови, который способен с большой вероятностью определить все известные наследственные сердечные заболевания.

А если врачи знают об этом, они способны бороться с этим.

Предыдущие виды анализов позволяли только наблюдать за маленькой группой генов, и они были полезны лишь при определенных обстоятельствах. Но новая методика находит недостатки во всех 174 генах (если таковые имеются), связанные со всеми заболеваниями, потенциально угрожающих жизни.

Не сложно догадаться, что данное открытие может серьезно изменить медицину. Инновационный анализ позволит диагностировать наследственное заболевание еще до того, как оно станет критичным, предоставляя возможность смягчить последствия.

Процесс будет менее затратным и обременительным, так как врачи смогут взять анализ сразу у всех членов семьи, вместо того чтобы годами наблюдать каждого в отдельности.

Это не избавит нас от необходимости принимать лекарства или менять свой образ жизни, но это сможет предотвратить трагический исход.

Компания Ten One Design представила NFC-метку, с помощью которой гости могут мгновенно подключиться к домашней сети, не спрашивая у владельца квартиры имя роутера и его пароль. Достаточно поднести смартфон к Wi-Fi Porter и вход будет выполнен автоматически.

Подробнее

В период с 8 по 18 января в Лас-Вегасе пройдет выставка CES 2019. В LG собираются привезти на нее ряд «умных» устройств для «умной» кухни – это посудомоечная машина, духовка, холодильника, и домашняя пивоварня. В компании отметили, что стараются создать беззаботную и расслабленную среду для приготовления пищи.

Подробнее

Команда разработчиков Standard Cyborg представила новое приложение Capture, способное создавать виртуальные 3D-модели объектов, в том числе головы человека посредством камеры Face ID. Для того, чтобы создать трехмерную модель лица, программе потребуется инфракрасный сенсор, встроенный в iPhone.

Подробнее

Компания Qualcomm представила сканер отпечатков, работающий на основе ультразвука. Папиллярный узор сканируется ультразвуковыми волнами при помощи системы 3D Sonic Sensor, которая таким образом проникает сквозь пластик, стекло и даже металлические сплавы.

Подробнее

Компания Sony решила переплюнуть популярность «нашумевшего» гибкого дисплея и оформила патент на новую технологию, подразумевающую создание прозрачного дисплея. Складной смартфон в таком случае будет использовать две матрицы: выпускающую свет с обеих сторон и ту, что улавливает свет.

Подробнее

Генетические тесты

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

SaveSaveSave

Генетические исследования при сердечно-сосудистых заболеваниях

Главная → Кардиология → Диагностика → Лабораторные исследования → генетические

Многие заболевания являются сложно-наследуемыми или мультифакториальными (проще говоря – мультифакторными), развитие которых определяется взаимодействием генов человека и воздействием окружающей среды.

К таким болезням относятся атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (ИБС), эссенциальная гипертензия (одна из форм гипертонической болезни).

К счастью, современная медицина научилась выявлять предрасположенность к этим заболеваниям благодаря специально разработанным для этого генетическим тестам.

Если Вам рекомендовали, или Вы считаете необходимым пройти генетические исследования по поводу риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, обратитесь в Международный медицинский центр ОН КЛИНИК. Безопасное и недорогое тестирование проводится в максимально короткие сроки, а результаты отличаются исключительной точностью.

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена, руб.

Прием врача кардиолога первичный, амбулаторный	2100
Прием врача кардиолога повторный, амбулаторный	2100
Консультация врача кардиолога, кандидата медицинских наук	2400
Консультация кардиолога, доктора медицинских наук, профессора	5000
Генетический риск нарушений системы свертывания («Тромбоген» — максимум) 8 точек (Полиморфизмы генов F2, F5, F7, F13A1, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1)	5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии (дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR) 4 точки	2500
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальной гипертензии, 10 точек (ADD1, AGT704, AGT521, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 786, NOS3 894	3500

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону. Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22. Размещенный прейскурант не является офертой.

Кардиолог высшей категории, врач функциональной диагностики, доктор медицинских наук, профессор, заместитель генерального директора ОН КЛИНИК на Цветном бульваре по медицинской части

Стоимость приема 5000 руб.Друговская Ирина Игоревна

Кардиолог

Стоимость приема 2100 руб.Ведерников Алексей Вадимович

Кардиолог

Стоимость приема 2100 руб.

Запись на прием

Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Для чего необходимы генетические исследования

Эти исследования дают возможность выявить наличие генетических нарушений и, соответственно, определить существующие наследственные тенденции будущих болезней задолго до того, как появятся их симптомы. На основе полученных данных врачи могут наметить пути ранней профилактики заболеваний.

Генетическое исследование не требует от пациента длительной или специальной подготовки – все происходит так же, когда берут кровь для обычного анализа.

Кардиогенетические исследования в ОН КЛИНИК

В лаборатории ОН КЛИНИК проводятся следующие комплексные генетические исследования для определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний:

• генетический риск нарушения системы свертывания (КардиоГенетика Тромбофилия) позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-генетических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов;
• генетический риск развития артериальной гипертензии (КардиоГенетика Гипертония) дает возможность оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно назначить профилактические и лечебные мероприятия;
• генетический риск гипергомоцистеинемии (Генетика метаболизма Фолатов) позволяет определить уровень гомоцистеина в клетках и плазме, накопление которого происходит в результате нарушения фолатного цикла. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.

Обратившись в ОН КЛИНИК, Вы можете быть уверены в том, что:

• благодаря специалистам высочайшего класса и отличной оснащенности собственной лаборатории ОН КЛИНИК самым передовым оборудованием результаты генетических исследований будут точными;
• результаты Вы получите максимально быстро, поскольку мы ценим время пациентов;
• генетические исследования в ОН КЛИНИК доступны абсолютному большинству людей, так как мы не завышаем цены на наши услуги.

И, конечно, при необходимости Вы всегда сможете обратиться к нашим опытным кардиологам, которые назначат Вам максимально эффективное лечение или предложат действенные профилактические решения.

Когда следует пройти кардиогенетические исследования

Показания к назначению теста «КардиоГенетика Тромбофилия» следующие:

• нарушения в свертывающей системе по результатам гемостазиограммы и биохимического исследования крови;
• клинические проявления сердечно-сосудистых заболеваний (при отсутствии жалоб): сосудистые звездочки на коже, варикозные расширения вен;
• жалобы на боли в ногах, отеки нижних конечностей, боли в области сердца, частые головные боли, нарушения зрения, заболевания почек;
• беременным, особенно при тяжело протекавших предыдущих беременностях, сопровождавшихся угрозой выкидыша;
• пациентам, у родственников которых в анамнезе отмечались инсульты, инфаркты.

Тест «КардиоГенетика Гипертония» рекомендуется пройти при:

• ишемической болезни сердца (ИБС);
• остром инфаркте миокарда;
• инсульте;
• диабетической нефропатии;
• венозной тромбэмболии;
• нарушении плацентарной функции;
• нарушении микроциркуляции и сосудистого тонуса;
• подборе лекарственных препаратов для лечения гипертонии;
• курении.

Сделать генетический анализ «Генетика Метаболизма Фолатов» важно при:

• повышенном уровне гомоцистеина в крови;
• плановой подготовке к беременности;
• ИБС, артериальной гипертонии, атеросклерозе или атеротромбозе;
• тромбоэмболии.

Чем быстрее Вы воспользуетесь современными, в том числе, лабораторными методами диагностики сердечно-сосудистых заболеваний, тем выше шанс предотвратить возникновение патологии, либо поставить ее под жесткий контроль.

Наши внимательные и опытные специалисты готовы оказать Вам действительно эффективную медицинскую помощь в любой день, включая выходные и праздники, с утра до позднего вечера.

Видео с участием врачей

Соколова С.В., терапевт. Кардиология в ОН КЛИНИК: как снизить риск наступления инфаркта.

Все видеоролики с участием врачей смотрите здесь.

Генетический тест улучшит диагностику людей с наследственными заболеваниями сердца

Болезнь сердца      19 февраля 2016,  17:17    UTC+3

Специалисты из Британского фонда сердца (British Heart Foundation) разработали новый генетический тест для диагностики наследственных заболеваний сердца, который потенциально может спасти тысячи жизней.

Сообщается, что новый анализ крови может обнаружить все известные гены, причастные к сердечным недугам, и значительно улучшить диагностику пациентов. По словам ученых, данный тест более быстрый и надежный, чем существующие методики, и позволяет уменьшить затраты на диагностику, осуществляя ее более точно.

Многие люди не знают, что они имеют болезни сердца. Наследственные болезни сердца представляют собой расстройства, влияющие на сердце и кровеносную систему, и передаются из поколения в поколение. Они могут повлиять на людей любого возраста и бывают опасны для жизни.

Существует много различных типов наследственных заболеваний сердца, поэтому их своевременная и правильная диагностика является ключом к эффективному лечению.

Для многих людей первый признак того, что у них есть наследственное заболевание сердца, связан с тем, что член их семьи внезапно трагически умирает без очевидного объяснения.

Генетическое тестирование членов семьи может определить тех, кто имеет дефектный ген, и на основе этого могут быть предприняты шаги для снижения риска внезапной смерти, например, хирургия, лечение препаратами или изменение образа жизни.

Генетические тесты незаменимы для управления передающимися по наследству сердечными заболеваниями, отмечают эксперты. Они могут помочь поставить первоначальный диагноз и выбрать лучшее лечение для пострадавшего.

Без генетического теста медики часто должны держать всю семью под постоянным наблюдением в течение многих лет, потому что некоторые из сердечных болезней могут развиваться позднее в жизни.

Это является чрезвычайно дорогостоящим как для семей, так и для системы здравоохранения.

Анализ крови поможет выявить все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердца

Авторы нового исследования считают, что они совершили прорыв в диагностике наследственных заболеваний сердца.

Ученые разработали быстрый и простой анализ крови, который может точно обнаруживать все известные гены, связанные с наследственными заболеваниями сердечно-сосудистой системы.

Результаты исследования опубликованы в научном журнале Journal of Cardiovascular Translational Research.

©en.wikipedia.org

Ученые утверждают, что их тест под названием TruSight Cardio Sequencing Kit способен идентифицировать 174 гена, связанные с 17 наследственными заболеваниями сердца, такими как заболевания аортального клапана, структурная болезнь сердца, синдром укороченного и удлиненного интервала QT, синдром Нунан, семейная фибрилляции предсердий и большинство кардиомиопатий.

Наследственные заболевания сердца обусловлены генными мутациями, которые передаются, как правило, от родителей. Если мать несет один из этих дефектных генов, существует 50%-ная вероятность того, что она передаст его своему ребенку.

Хотя, вполне вероятно, что у человека, имеющего одну из этих генных мутаций, и никогда не разовьются наследственные заболевания сердца, однако наличие этого гена значительно повышает риск развития этих заболеваний.

Генетический анализ является ключевым методом для выявления данных мутаций, способствующий ранней диагностике наследственных заболеваний сердца и позволяющий пациентам принять меры, уменьшающие риск внезапной смерти от сердечно-сосудистых заболеваний.

Это говорит о том, что ряд генных мутации, которые могут стать ключом в диагностике наследственных заболеваний сердца,  могут быть не обнаружены.

Сможет ли TruSight Cardio Sequencing Kit решить эти вопросы?

Данный анализ, используя  секвенирование нового поколения, способен одновременно выявить 174 гена, которые увеличивают риск развития  17 наследственных заболеваний сердца. Данный метод проводит анализ ДНК по образцу крови пациентов.

• Джеймс Уаре (James Ware) с соавторами оценили эффективность теста в своей научной работе, используя его для анализа образцов крови 348 участников из Национального кардиологического центра Сингапура.
• Результаты исследования показали, что новый тест смог быстро определить все мутации генов в образцах крови, которые были связаны с 17 наследственными заболеваниями сердца, с точностью до 100%.
• Авторы исследования утверждают, что их новый анализ быстрее и надежнее, чем нынешние генетические методы исследования, и позволяет быстрее, надежнее и более экономичнее поставить диагноз наследственных заболеваний сердца.

«Так как научно-исследовательские достижения в области технологий развиваются очень быстро, мы все больше и больше выявляем генетические мутации, которые вызывают эти заболевания. В этой быстро развивающейся области нашей целью является высокая диагностическая точность и низкие затраты.

Это исследование представляет собой важный шаг на этом пути.

Это означает, что один анализ сможет идентифицировать мутацию гена, которая может быть причиной наследственных заболеваний сердца, тем самым позволяя родственникам легко провериться на эти же мутации генов», — комментирует результаты исследования профессор Питер Вайсберг (Peter Weissberg).

Только в США ежегодно около 100 000 человек умирают от внезапной остановки сердца в результате наследственных заболеваний сердца. Ученые надеются, что их данная методика в ближайшее время будет применяться в клинической практике во всем мире, помогая в ранней диагностике и лечении наследственных заболеваний сердца.

«Без генетического анализа нам зачастую приходится держать всю семью под постоянным наблюдением в течение многих лет, так как некоторые из этих заболеваний могут и не развиться», — отмечают авторы исследования.

Авторы другого исследования считают, что генетический анализ поможет спрогнозировать, каким пациенткам с раком молочной железы на ранней стадии поможет химиотерапия.

Подробнее в научной статье:

Funke B. H. Development of a Comprehensive Sequencing Assay for Inherited Cardiac Condition Genes //Journal of cardiovascular translational research. – 2016. – С. 1-2.

© Springer International Publishing

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Мedical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

 

Наследственные сердечные заболевания

Больное сердце достается по наследству

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней) Представьтесь: E-mail:Не публикуется служит для обратной связи Антиспам — не удалять! Ваш вопрос: Получать ответы и новости раздела 25 октября 2011 11:57 | Василенкова Татьяна

Успехи современной генетики — области , которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству.

Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии. По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% , являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти. Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца.

Наследственные болезни сердца у детей

Вид статья Язык русский Дата добавления 10.10.2011 Размер файла 25,6 K Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/ Обобщен пятнадцатилетний опыт работы отдела врожденных и наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Врожденные пороки сердца имеют мультифакториальное происхождение, в основе многих из них лежит наследственная предрасположенность.

• Составлен регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта.
• Выявлено, что многие болезни миокарда, аритмии, поражения перикарда и другие также являются наследственно обусловленными.
• Это позволило обосновать новое направление в кардиологии — наследственные болезни сердца у детей.
• Ключевые слова: дети, наследственные болезни сердца.
• За последние годы произошло существенное изменение взглядов на природу болезней сердца у детей.

Наследственные заболевания сердца

10 Ноябрь 2015 , Людмила Павлова , Достижения современной медицины воистину поражают.

Сегодня обнаружить врожденное заболевание сердца у плода можно чуть ли не с самого начала беременности.

Основных причин развития патологий две: негативное воздействие окружающей среды и генетика. При этом, как правило, выявить конкретный провоцирующий фактор мутации генов получается довольно редко.

Не стоит также забывать о постоянном развитии медицины и новых открытиях в сфере генной инженерии.

Так, лечение болезни в некоторых случаях начинают еще когда малыш находится в утробе матери. Существует достаточно большой позитивный опыт проведения хирургических операций с полным устранением отклонений еще до рождения ребенка.

Болезни которые не передаются по наследству — Юридическое бюро

» По словам Национального института здоровья, синдром Холта-Орамса является генетическим заболеванием, затрагивающим примерно 1 из 100 000 человек.

Состояние вызывает опасные для жизни сердечные дефекты и аномально развитые кости в верхних конечностях. Наиболее распространенный недостаток, наблюдаемый у пациентов с синдромом Холта-Орамса, – это отверстие в перегородке между предсердиями. У некоторых людей отверстие развивается в перегородке между нижними сердечными камерами.

В других случаях заболевание сердечной проводимости может возникать, вызывая более медленный, чем обычно, сердечный ритм, называемый брадикардией, или быстрое, нескоординированное сокращение сердца, называемое фибрилляцией.

Генетики доказали: сердечно-сосудистые заболевания передаются по наследству

Кому стоит опасаться сердечных заболеваний и как с ними бороться?

Для кардиологов, например, это шанс не только лечить, но и предупреждать болезнь.Повышенное давление — первый звоночек о том, что с сердцем не все в порядке.

Врач-кардиолог Научно-исследовательского института терапии СО РАМН Анна Рабко считает: тонометр — прибор просто необходимый в каждом доме, и пользоваться им нужно в любом возрасте, едва почувствуешь недомогание.

Однако этого мнения придерживаются далеко не все.

По словам Анны Рабко, именно боль чаще всего заставляет обратиться к врачу. Если

Гены и ваше сердце, генетические заболевания сердца

Семейный анамнез играет еще большую роль при менее распространенных сердечных заболеваниях, в том числе синдроме Марфана, гипертрофической кардиомиопатии и ряде нарушений сердечного ритма, которые вызывают внезапную смерть; семьи с такими заболеваниями часто могут проследить наследование этого заболевания через несколько поколений. . Переменное воздействие семейного анамнеза на риски различных видов заболеваний сердца предоставляет ключевой момент в генетике сердечных болезней.

Генетическая карта: что мы в действительности знаем? Врачи и пациенты мечтают о применении генетической карты, представленной проектом «Геном человека», чтобы определить риск развития сердечных заболеваний у человека и на основании полученной информации создать индивидуальный медицинский план.

Идея привлекательна — на основании генетического анализа

Редкие генетические заболевания сердца

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца.

У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм Генетические заболевания сердца – это те, которые вызваны мутацией в одном или нескольких генах. Такие мутации влияют на структуру или функцию сердечной мышцы. Многие из этих заболеваний редки, унаследованы только тогда, когда один или оба родителя передают зараженный ген.

Некоторые из этих условий особенно распространены в некоторых сообществах или культурах, где популяции относительно изолированы. Содержание статьи Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генетическим заболеванием, при котором нормальная ткань сердца постепенно заменяется жировой и рубцовой тканью. Повреждение тканей происходит преимущественно в правой камере сердца.

У людей, которые наследуют это генетическое заболевание, могут развиться аритмия или аномальный сердечный ритм.

Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы

Категория: Сердце является центральным органом сердечно-сосудистой системы любого живого организма.

Оно представляет собой мышечный орган, который состоит из двух предсердий и двух желудочков (правого и левого).

Эта перегородка имеет две части: верхняя часть — перепончатая (мембранозная), нижняя часть (большая) — мышечная. Предсердия отделены от желудочков посредством клапанов. Между правыми предсердием и желудочком располагается трехстворчатый (трикуспидальный) клапан, а между левыми — двустворчатый (митральный).

Наследственные болезни сердца определит специальный тест

1. Специалисты из Великобритании на днях представили миру новый генетический тест, с помощью которого можно эффективно диагностировать наследственные заболевания сердца.

2. С помощью анализа крови ученые из British Heart Foundation сумели определить наличие генов, которые провоцируют развитие наследственных заболеваний сердца.
3. Сообщается, что новый тест не является слишком дорогим и при этом он очень прост в применении.

4. Все те тесты, которые медики использовали до сих пор, были направлены на определение относительно небольшого количества генов, то есть они дают возможность определить только некоторые специфические заболевания.

5. В современном мире наследственные болезни сердца угрожают людям в любом возрасте.

Возможно Вас так же заинтересует:

Больное сердце достается по наследству

 

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

25 октября 2011 11:57   |   Василенкова Татьяна

Успехи современной генетики — области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству. Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии.

По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% сердечнососудистых заболеваний,  являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти. Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца. Хотите узнать, как это делается?

Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т. д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов.

Какие болезни сердца являются наследственными?

• К этой группе относятся следующие заболевания:
• Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия)
• Каналопатии — нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия)
• Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.
• Как проводится генетическое исследование патологий сердца?

К генетикам обычно обращаются тогда, когда в семье имеются случаи внезапной смерти кого-то из членов семьи. Задачей генетической диагностики является поиск аномалии гена, который вызвал это заболевание.

На первом этапе проводится анализ ДНК у пациента с этой опасной патологией. Дорогие читатели, если вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно. 

Следующим шагом является анализ крови, проведение электрокардиографии и эхокардиографии (ультразвука) среди родственников первой степени родства, чтобы увидеть, есть ли у них этот аномальный ген или сердечные нарушения. В 50% случаев мутировавший ген передается по наследству.

Если результаты диагностики будут положительными, то врач — специалист в кардиологии даст рекомендации по предупреждению проблем в сердечной деятельности в зависимости от типа найденной патологии.

Меры профилактики в большинстве случаев должны быть направлены на улучшение образа жизни. Такие пациенты должны будут отказаться от приема некоторых видов медикаментов и избегать некоторых ситуаций, которые могут спровоцировать болезнь и привести к тяжелым последствиям.

Тем не менее, следует отметить, что возможности генетического исследования в силу его дороговизны остаются ограниченными, поэтому генетика продолжает быть инструментом диагностики, который используется только в особых случаях при подозрении на наличие определенных генетических заболеваний.

Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

[42-005] Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности

1760 руб.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности и оценить общий риск развития болезней сердца и сосудов, связанный с оксидантным стрессом.

В исследование включено два генетических маркера в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови.

• Какой биоматериал можно использовать для исследования?
• Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
• Как правильно подготовиться к исследованию?
• Подготовки не требуется.
• Общая информация о заболевании

В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается сильно подвержена стрессу, что приводит к сбоям в ее работе. Сердечно-сосудистые заболевания любого типа нарушают работу сердечной мышцы, и сердцу становится все труднее снабжать организм кровью.

В результате возникает сердечно-сосудистая недостаточность – часто встречаемое осложнение всех заболеваний сердца и сосудов. Обычно ее причинами становятся ишемическая болезнь сердца, инфаркты, повышенное артериальное давление.

Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами гена NOS3. Эндотелиальная синтаза окиси азота (NOS3) ответственна за синтез фермента (окиси азота), принимающего участие в вазодилатации (расширении кровеносных сосудов).

Окись азота задействована в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. При изменении по генетическим маркерам NOS3 отмечается снижение содержания окиси азота, что может нарушать нормальную деятельность сосудов, повышать тонус сосудистой стенки, усиливать тромбообразование.

Установлена связь между генетическими маркерами NOS3 и вероятностью атеросклероза разной локализации. Носители аллельных вариантов гена имеют повышенный риск развития вазоспастической стенокардии и инфаркта миокарда.

Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, длительном стаже курения, а также выявленных случаях заболеваний сердечно-сосудистой системы у ближайших родственников. Генетическое исследование поможет своевременно выявить возможное развитие заболеваний и сформировать план профилактических мероприятий.

 Когда назначается исследование?

• При наличии у ближайших родственников сердечно-сосудистой патологии (инфаркта миокарда, атеросклероза, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца), в особенности при рано возникшей патологии (до 50-55 лет).
• При оценке риска развития заболевания при наличии сопутствующих неблагоприятных факторов (курения, хронического стресса).

Что означают результаты?

Генетический маркер	Генотипы
NOS3 G894T	GG	GT	TT
NOS3 T(-786)C	TT	TC	CC
По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика, которое позволит спрогнозировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний, выбрать направления оптимальной профилактики.	Генотипы, ассоциированные со снижением активности NO-синтазы, предрасполагающие к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений.



1. Генетические маркеры
2. Также рекомендуется
3. Литература

• Hingorani AD et al., A common variant of the endothelial nitric oxide synthase (Glu298—>Asp) is a major risk factor for coronary artery disease in the UK, Circulation. 1999. [PMID: 10510054]
• Leeson CP et al., Glu298Asp endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism interacts with environmental and dietary factors to influence endothelial function, Circ Res. 2002. [PMID: 12065317]
• Colombo MG et al., Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and risk of coronary artery disease, Clin Chem. 2003 Mar;49(3):389-95. [PMID: 12600950]
• Rossi GP et al., The T-786C endothelial nitric oxide synthase genotype is a novel risk factor for coronary artery disease in Caucasian patients of the GENICA study, J Am Coll Cardiol. 2003. [PMID: 12651036]